Malattia della morte improvvisa; Negli adulti con un cuore strutturalmente normale, si ritiene che la sindrome di Brugada sia una condizione geneticamente determinata che aumenta la probabilità di sviluppare aritmie ventricolari maligne e può essere causa di morte improvvisa nei giovani adulti. Come è sempre stato il caso, i maschi hanno statisticamente più probabilità rispetto alle femmine di essere affetti da questa condizione, che è più difficile da diagnosticare nei bambini di età inferiore ai cinque anni. Si stima una prevalenza di 5 persone su 10.000 e la maggior parte dei casi viene trasmessa tramite geni autosomici recessivi. Di conseguenza, la probabilità di far passare la malattia aumenta del 50 per cento ad ogni gravidanza.
C’è una componente genetica nello sviluppo di questa condizione
Il gene SCN5A, che codifica per un canale del sodio situato all’interno delle cellule del cuore, è il gene chiave responsabile dello sviluppo di questo disturbo.
Oltre ad assistere nella gestione clinica del paziente, i test genetici presso il Centro Auxologico di Genetica Applicata sono fondamentali per identificare tutti i parenti del paziente che sono stati colpiti dalla malattia. I test genetici vengono eseguiti di routine presso il Centro Auxologico di Genetica Applicata dopo un semplice prelievo di sangue.
Comprendere la storia della famiglia è molto importante, soprattutto alla luce delle basi genetiche della condizione. Il paziente con la sindrome di Brugada può avere una storia familiare positiva di morte improvvisa nell’adolescenza (cioè prima dei 50 anni) per ragioni sconosciute, una storia familiare negativa di epilesi (questo non è perché c’è un legame tra le due malattie, ma piuttosto perché esiste la possibilità di confusione tra epilessia ed episodi aritmetici), o una storia familiare positiva di aborti tardivi (dopo i 50 anni).
Sono un SINTOMI e sono un SINTOMI
L’aspetto più determinante di questa condizione è l’enorme diversità nella sua presentazione clinica e, in particolare, elettrocardiografica, che rende difficile la diagnosi. Ad esempio, anche nell’arco di una sola giornata, l’ECG di un paziente con tracciato può alterarsi in modo sostanziale, passando da momenti in cui il tracciato è sostanzialmente normale a periodi in cui è chiaramente aberrante.
I sintomi della malattia possono manifestarsi in vari modi, inclusi episodi di sincope non preceduti da segnali di allarme, episodi di cardiopalmo associati al malessere ed episodi di enuresi notturna (“fare la pipa a letto”, come si può osservare nel caso di paziente che ha manifestato durante la notte una sincope aritmica con rilas sfinteriale). I pazienti che soffrono della sindrome di Brugada possono essere completamente
Esiste una prevalenza statisticamente significativa della Sindrome di Brugada in termini di epidemiologia?
Secondo le più recenti statistiche disponibili, la sindrome di Brugada è un disturbo raro che colpisce da una a trenta persone ogni 10.000 prese in considerazione.
La sindrome di Brugada è una condizione congenita che si esprime in modo più evidente negli adulti (30-40 anni), con effetti rari nei bambini e negli adolescenti (anche se non impossibile).
Quando si tratta di adulti, la condizione si trova più spesso nei maschi che nelle donne; tuttavia questa differenza non si osserva nei giovani, per i quali la malattia si manifesta in due periodi di uguale durata.
Tuttavia, è più comune tra le popolazioni asiatiche, in particolare tra quelle della Thailandia e del Laos, ma può essere visto anche tra persone di altre origini etniche.
A questo proposito si afferma nella letteratura medica che la sindrome di Brugada è responsabile tra il 4 e il 12 per cento di tutti i decessi cardiaci improvvisi e che rappresenta più del 20 per cento di tutti i decessi cardiaci improvvisi in pazienti che hanno un cuore strutturalmente normale .
L’etimologia del termine “Sindrome di Brugada” non è chiara
Secondo Wikipedia, la sindrome di Brugada prende il nome da due fratelli di origine spagnola, Pedro e Josep Brugada, che all’epoca erano entrambi cardiologi e hanno avuto l’onore di essere i primi a descriverla accuratamente in una rivista scientifica nel 1992.
Ci vollero più di un decennio prima che un gruppo di ricercatori italiani pubblicasse i propri risultati sulla rivista Giornale Italiano di Cardiologia nel 1988, che all’epoca era considerata il gold standard per la ricerca cardiaca (Journal of Italian Cardiology).
La sindrome di Brugada e le sue manifestazioni
Questo disturbo è talvolta indicato come la sindrome di Nava-Martini-Thiene, che è stata chiamata in onore dei ricercatori italiani che per primi l’hanno caratterizzata in modo molto dettagliato negli anni ’80 e che sono stati i primi a descriverla in dettaglio negli anni ’90.
Causa
Quando hai la Sindrome di Brugada, una delle cose che non funziona è la fisiopatologia.
L’anatomia del cuore delle persone affette dalla sindrome di Brugada è generalmente normale, ma non sono in grado di condurre adeguatamente gli impulsi elettrici ai diversi compartimenti cardiaci, con il risultato che il loro cuore batte a un ritmo insolitamente altoe.
A causa di un comportamento difettoso dei canali ionici presenti sulla membrana plasmatica delle cellule cardiache, questa incapacità è causata da una modifica delle correnti ioniche che viaggiano attraverso la membrana sottodiaframmatica e controllano più dettagliatamente gli impulsi elettrici sopra descritti.
Sono curioso di sapere quali sono le cause della sindrome di Brugada e quali sono i sintomi.
Secondo l’American Heart Association, una mutazione genetica ereditaria che colpisce il gene che codifica per un canale di membrana che è prevalentemente presente nelle cellule del muscolo cardiaco o una proteina correlata al canale rappresenta il 35% di tutti i casi di sindrome di Brugada.
Al contrario, la maggior parte dei casi (circa il 65-70 per cento) non ha un singolo elemento genetico o ambientale che possa essere collegato all’eziologia sottostante del disturbo in questione.
Per le ragioni sopra descritte, il primo dei due scenari è il più noto dei due e quello per il quale si è svolto il maggior numero di studi.
L’attività fisica e l’attivazione dell’adrenalina (cioè la risposta naturale dell’organismo allo stress, sia psicologico che fisico) non contribuiscono, di per sé, allo sviluppo dei sintomi in questa condizione; tuttavia, i sintomi si manifestano più prontamente dopo l’esercizio, durante il periodo di recupero successivo all’esercizio o durante i sonnellini notturni.
Le caratteristiche elettrocardiografiche a cui prestare particolare attenzione in caso di potenziale insorgenza della sindrome di Brugada comprendono un blocco destro-branca incompleto (presenza di una piccola R’ in V1-V2 senza un corrispondente aumento del QRS) e un ST- Elevazione della linguetta di almeno 2 mm in una qualsiasi delle derivate precordiali di destra. Quando il sopraslivellamento appare “sulla sella”, è visibile solo l’ECG; quando il sopraslivellamento compare “sulla tenda”, lo schema è diagnostico per la sindrome di Brugada. Quando il sopraslivellamento appare “sulla tenda”, è visibile solo l’ECG.