malattia di creutzfeldt-jakob – celebrities Domenica 19 settembre 2013 – La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una forma fatale di malattia da prioni che colpisce una piccola percentuale della popolazione. In onore dei due medici che diagnosticarono i primi casi nel 1920 e nel 1921, questa malattia porta i loro nomi (anche se oggi questi sembrano piuttosto atipici). Poiché i tessuti cerebrali dei pazienti affetti assumono un aspetto spugnoso, questa condizione è classificata come encefalopatia spongiforme. Diverse manifestazioni della malattia sono state identificate fino ad oggi.
La forma sporadica, che rappresenta la stragrande maggioranza dei casi (85%), colpisce tipicamente le persone di età superiore ai 50 anni per ragioni sconosciute. La rapida insorgenza della demenza e un modello EEG distintivo sono sintomi caratteristici. La CJD è caratterizzata da placche amiloidi, che sono accumuli di alcune proteine e lesioni (fori) nel tessuto cerebrale.
In questa nuova forma,
La nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (nvCJD), che è stata collegata al consumo di carne bovina infetta da quando è stata identificata per la prima volta nel 1996, ha ricevuto la maggiore attenzione tra le varie forme di CJD. I primi casi noti sono apparsi in Inghilterra intorno all’anno 1990. Il tempo medio di sopravvivenza è di circa 15 mesi e colpisce soprattutto i giovani (dai 15 ai 50 anni), a differenza della forma sporadica. Il tempo esatto che un organismo impiega per svilupparsi da uno stato embrionale a un adulto è un mistero, ma le stime di diversi studi vanno da 4 anni a 40 anni. Coloro che sono afflitti manifestano disturbi sensoriali, forti dolori, perdita di memoria, movimenti involontari e persino un caso conclamato di demenza prima di soccombere definitivamente al silenzio, all’immobilità e alla morte. Nei pazienti con CJD familiare, le placche amiloidi sono più allungate e circondate dai fori che caratterizzano la struttura spongiforme e le lesioni cerebrali sono più estese rispetto ai pazienti con CJD sporadica.
La proteina patologica si trova in eccesso nel tessuto linfatico, comprese le tonsille, in questa forma della malattia. Tutte queste caratteristiche hanno portato i medici a sospettare un’encefalopatia esotica fin dall’inizio. Viene quindi aggiunta la presenza di una proteina specifica (frammento 14-3-3) nel liquido cerebrospinale (CSF), insieme ad aspetti specifici dell’elettroencefalogramma. La combinazione di questi fattori ha inizialmente portato gli scienziati a sospettare una nuova encefalopatia.
Inoltre, è inclusa la presenza di una proteina specifica (frammento 14-3-3) nel liquido cerebrospinale (CSF). Tutte queste caratteristiche hanno portato i medici a sospettare un’encefalopatia insolita fin dall’inizio. Viene quindi aggiunta la presenza di una proteina specifica (frammento 14-3-3) nel liquido cerebrospinale (CSF), insieme ad aspetti specifici dell’elettroencefalogramma.
C’è molto dibattito tra gli scienziati sul meccanismo di trasmissione più probabile. Il prione è ampiamente considerato l’agente infettivo a causa del suo status di proteina mutata (dall’inglese, PRoteinaceus Infectious ONe ). Questa variante della normale proteina prionica sarebbe la causa e l’effetto della malattia.
Queste molecole modificate, grazie alla loro estrema resistenza, sarebbero in grado di entrare nel corpo umano attraverso il cibo senza essere degradate dalle dure condizioni tipiche della lavorazione della carne. Potrebbero quindi diffondersi al cervello e attaccare le proteine prioniche “sane” lì, innescando il cambiamento patologico al centro della malattia. È importante ricordare che queste sono solo ipotesi in questo momento mentre le indagini continuano.
È possibile che la forma sporadica di CJD si verifichi per caso. Ammalarsi è più probabile quando si invecchia (fino a circa 70 anni).
Una suscettibilità genetica all’acquisizione di prioni patogeni caratterizza la forma familiare di CJD (fCJD). L’età di 50 anni non è necessariamente il punto di partenza.
La CJD iatrogena (iCJD) è una forma della malattia che si diffonde indirettamente durante le procedure mediche, come la chirurgia. Strumenti neurochirurgici non adeguatamente sterilizzati, preparati di ormone della crescita non testati e trapianti di cornee e meningi sono stati tutti implicati come potenziali fattori scatenanti in passato.
Dal 1995 siamo a conoscenza di una quarta forma della malattia, la variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD), che si pensa sia trasmessa attraverso il consumo di carne bovina proveniente da bovini affetti da encefalopatia spongiforme bovina (BSE). Questa forma può manifestarsi nei bambini e può essere trasmessa attraverso trasfusioni di sangue.