Sammy basso malattia; Sammy Basso è nato il 1 dicembre 1995 nella città di Schio (Vicenza). Ho 26 anni. Al momento della nascita, il bambino pesava 2,6 chilogrammi e non mostrava segni di alcun tipo di malattia. Tuttavia, i primi segni di manifestazione non hanno impiegato molto tempo per iniziare ad apparire. In effetti, nel corso di molti mesi, il bambino ha avuto una serie di valutazioni cliniche e certificazioni che non si sono rivelate utili per arrivare alla diagnosi corretta. Ai genitori di Sammy Basso è stato consigliato di sottoporlo a una consulenza genetica quando aveva poco più di due anni. Questo ha permesso ai medici del Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova di arrivare alla diagnosi di progeria. La consultazione ebbe luogo quando Sammy aveva poco più di due anni.
La malattia e i suoi primi sintomi
Durante il primo appuntamento medico del bambino, il medico curante ha visto che il bambino aveva un reticolo venoso molto evidente sull’addome. Pertanto, ho suggerito di fargli eseguire un’endoscopia del tratto gastrointestinale superiore, ma i risultati erano nel range di normalità. Mentre Sammy Basso aveva due mesi, i medici hanno notato un gonfiore nei tessuti perineali e negli arti inferiori, che hanno interpretato come edoema. Questo è successo quando Sammy era malato da due mesi. Tuttavia, con il passare del tempo, la condizione della pelle è migliorata in un quadro cutaneo.
Sammy è stato sottoposto a una serie di test per determinare la sua permeabilità intestinale quando aveva circa sei mesi poiché la sua crescita era rallentata in modo significativo senza una ragione apparente. Questi test sono stati condotti. I risultati indicavano la presenza di malassorbimento, destinato a scomparire nel corso dei mesi successivi. All’età di un anno e tre mesi l’individuo è stato sottoposto a biopsia intestinale; tuttavia, anche i risultati di questa indagine hanno prodotto risultati negativi. La causa alla base della crescita stentata non era stata ancora identificata. Nonostante i controlli in corso sul bambino, nessuno si era accorto della malattia di cui soffriva fino ad ora.
Quasi subito dopo aver raggiunto la maggiore età, compie un viaggio attraverso gli Stati Uniti con i genitori, Laura e Amerigo. Questo viaggio è documentato dal giovane attraverso la scrittura di un libro intitolato “Sammy’s Journey” e la registrazione di molti episodi che sono stati trasmessi sul canale Nat Geo People. Il 13 febbraio 2015 è stato annunciato che sarà invitato come ospite d’onore alla 65a edizione del Festival di Sanremo, parlando della sua malattia. Il 24 marzo 2021 conseguirai la Laurea Magistrale in Biologia Molecolare presso l’Università degli Studi di Padova.
Sammy Basso, il dottore ha fatto una diagnosi della tua malattia; cos’è esattamente la progeria?
Il 12 gennaio 1998, i genetisti sono stati in grado di determinare quale fosse stata la vera causa dei sintomi di Sammy fino a quel momento. Sammy soffriva di questi sintomi da un po’ di tempo. Il bambino soffriva di progeria, una malattia genetica molto rara, nota anche come “sindrome dell’invecchiamento precoce”. In quel periodo in Italia la malattia non era molto nota, non c’erano cure disponibili e non c’erano studi condotti sull’argomento. È assolutamente vero che i medici che lavorano presso il Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova non hanno potuto fornire alla famiglia indicazioni su come muoversi.
Dopo aver terminato la sua formazione, il lavoro dei suoi sogni era ottenere una posizione presso la struttura del CERN a Ginevra, in Svizzera. Dopo un anno, si iscrive oltre alla Facoltà di Scienze Naturali con l’intenzione di ampliare le sue ricerche sulla progeria dopo aver completato gli studi presso la Facoltà di Scienze Naturali. Il 23 marzo 2021 conseguirai la Laurea Magistrale in Biologia Molecolare presso l’Università degli Studi di Padova.
Sammy è considerato uno dei pazienti più longevi che è stato colpito da questa malattia. Quando è nato per la prima volta, i medici hanno informato i suoi genitori che il bambino aveva un’aspettativa di vita di 13 anni dopo la diagnosi. Tuttavia, ad oggi, Sammy ha già bruciato 26 candele e in tutti questi anni ha dedicato il suo tempo e le sue energie a diffondere consapevolezza sulla sua malattia e promuovere la ricerca su di essa. Per farlo ha fondato l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso (A.I.Pro.Sa.B.). Ha anche completato un “viaggio su strada” negli Stati Uniti mentre lavorava con il National Geographic per registrare un documente sulle sue esperienze.
La vita personale di Sammy Basso dietro le quinte
Tezze sul Brenta è la casa di Sammy Basso e della sua famiglia. Nonostante la malattia, Sammy ha potuto completare le sue esigenze di maturazione scientifica presso il Liceo Scientifico di Bassano del Grappa. Successivamente, nell’anno accademico 2014-2015, si è iscritto al Corso di Laurea in Fisica presso l’Università degli Studi di Padova, con l’intenzione di trasferirsi successivamente al Corso di Laurea in Scienze della stessa.
La condizione nota come progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia rara che causa l’invecchiamento precoce nei bambini e lo sviluppo di malattie più comuni negli anziani. È una malattia genetica causata da una mutazione casuale che si verifica durante le prime fasi dello sviluppo embrionale ed è estremamente rara da curare. I pazienti che hanno questa condizione non vivono abbastanza a lungo per avere la capacità di riprodursi e la loro aspettativa di vita è di circa venti anni.
A una persona viene diagnosticata la progeria di Hutchinson-Gilford una volta ogni 8 milioni di persone negli Stati Uniti, mentre la malattia colpisce in media una persona ogni 20 milioni di persone nel mondo. Questa malattia ereditaria molto rara è chiamata progeria di Hutchinson-Gilford. Nella maggior parte dei casi, i primi sintomi della progeria compaiono nei bambini durante i primi mesi della loro vita. Questi sintomi possono includere un difetto nella crescita del bambino e un ispessimento della pelle.
O è progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford, secondo la malattia di Sammy Basso.
Sammy Basso ha avuto la progeria più a lungo di qualsiasi paziente nella storia della malattia. I suoi genitori hanno scoperto la malattia del figlio nel 1998, quando aveva già due anni, dopo una visita genetica: “Ci venne spiegato allora che la malattia genitori era conosciuta anche come “Sindrome da invecchiamento precoce”, una malattia genetica rarissima, che che il degli anni ha manifestato i problemi tipici degli anziani, che la vita media di nostro figlio passare era di 13 anni e mezzo, che non c’erano cure e nessuna ricerca”, si legge sul sito della onlus di Laura e Amerigo Basso.
I genitori di Sammy hanno voluto fondare questa associazione per “far conoscere anche in Italia la Progeria e soprattutto che si trovasse in una situazione similitudine, provasse la sensazione di solitudine e di abbandono in cui noi ci siamo trovati nei primi anni di vita di Sammy”.
Durante un’intervista con Serena Bortone, ha espresso la sua gratitudine ai suoi genitori, dicendo: “Mi hanno incoraggiato ad essere me stesso nella mia diversità”. Mi hanno insegnato a combattere quando ero più giovane. È grazie a loro che sono diventato la persona che sono oggi e credo che abbiano instillato in me le cose più essenziali, i valori fondamentali attorno ai quali ho costruito la mia vita. E dopo, ha anche inviato un appello a suo padre, dicendo: “Convoca le persone più potenti del pianeta per continuare la ricerca”.